โรคทางพันธุกรรมในเด็กบางส่วน

หลายปีต่อมาภาวะทางการแพทย์ที่รุนแรงอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันได้ถูกเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง Alu นักวิทยาศาสตร์ได้ประเมินว่าตัวแปรหมายเลขคัดลอก Alu / Alu ที่เกี่ยวข้องก่อให้เกิดประมาณร้อยละ 0.3 ของโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ ในห้องทดลองของพวกเขาที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์กำลังศึกษาเกี่ยวกับกลไกต่างๆในรูปแบบต่างๆของโครงสร้างเป็นเวลาหลายปี

ความสนใจในงานวิจัยของ Dr. Lupski ในการเปลี่ยนโครงสร้างของตัวแปรมีผลต่อเนื่องมาหลายทศวรรษ เหนือสิ่งอื่นใดแล็บของเขาและการค้นพบจากห้องปฏิบัติการอื่น ๆ ชี้ไปที่รูปแบบของ Alu element-mediated เป็นสาเหตุสำคัญของโรคทางพันธุกรรมในเด็กบางส่วน แต่ปัญหาเกิดขึ้นเมื่อเครื่องจักรที่ซ่อมดีเอ็นเอเสียทำซ้ำส่วนจีโนมขนาบข้างด้วยคู่ขององค์ประกอบ Alu ซ้ำเครื่องจักร